pws a jeho vivoj
Dojča s PWS
Dojča s Praderovým – Williho syndrómom
Všeobecná charakteristika
Charakteristická črta, ktorú si u dojčiat v s PWS všimneme okamžite, je extrémna hypotónia (nízky svalový tonus). Pri zdvihnutí dieťatka jeho ramená a nohy nehybne visia a ak mu nepodopierame krk, hlava prudko padá dozadu. Lícne svaly môžu byť tak slabé, že nedokáže sať mlieko či už z matkinho prsníka alebo fľaše.
Dojča prevažnú časť dňa prespí. Dokonca je potrebné ho budiť počas kŕmenia, pri ktorom sa často tak unaví, že zaspí. Ďalším problémom je porucha termoregulácie, v novorodeneckom veku prevláda hypotermia, neskôr hypertermia, ktorá môže byť problémom, napr. pri celkovej anestéze
Väčšina novorodeniatok je absolútne pasívna, či už vzhľadom na svoje vlastné potreby, ako aj okolitý svet. Neplačú, keď sú hladné alebo keď počujú hluk, dokonca ani vtedy, ak prežijú niečo, pri čom sa vystrašia alebo im spôsobi bolesť.
Časom dojča zosilnie a stále väčšiu časť dňa prebdie. Prejavuje zvýšený záujem o svoje okolie. Hoci mešká vo vývoji za svojimi rovesníkmi približne 1 až 2 roky, postupne prechádza všetkými vývojovými štádiami ako ostatné deti. Meškanie vývoju je ťažké v 1. roku života, v 2. roku nastáva zvyčajne zlepšenie. Dieťatko býva extrémne pokojné a spokojné, zriedka zaplače a nebýva nervózne.
Mentálny vývoj
U jedincov s PWS je rôzna úroveň inteligencie – od stupňa vážnej retardácie po takmer normálne intelektuálne schopnosti. Väčšina však patrí buď do hraničného pásma inteligencie (IQ v rozpätí 40 až 105, priemer 70), až mierne retardovaného pásma, alebo majú problémy s učením.
Motorický vývoj
Veľa rodičov maličkých detí s PWS na začiatku trápi predovšetkým oneskorený motorický vývoj, preto v predškolskom veku je už často nevyhnutná potreba programov špeciálneho vzdelávania. Priemerný vek, kedy dieťa sedí, je 12 mesiacov, chodiť začína obvykle v 24 mesiacoch. Vývin reči je oneskorený ešte viac.
Vývoj osobnosti
V tomto veku prechádzajú deti s PWS obdobím zmien osobnosti. Ich predtým pokojná a ústupčivá povaha prevláda i naďalej, avšak objavujú sa aj obdobia tvrdohlavosti a príležitostné výbuchy nálady. (O konkrétnych prejavoch a technikách zvládnutia sa píše v kapitolách venovaných jednotlivým vekovým štádiám).
Zmeny metabolizmu
Skôr či neskôr, zvyčajne medzi prvým a tretím rokom života si dieťa s PWS začne viac uvedomovať pôžitok z jedla. Obzvlášť rado má potraviny s vysokým obsahom kalórií a ak dostane na výber, zvyčajne sa rozhodne pre mastnejšie jedlá. Zje však všetko. Má obrovský apetít, dokáže zjesť neobmedzené množstvo potravy, pokiaľ sa mu v tom nezabráni. Ak dieťa priberie, hmotnostný prírastok nie je výsledkom len samotného prejedania sa. Aby si dieťa s PWS udržalo normálnu hmotnosť, nemôže skonzumovať toľko kalórií ako zdravé dieťa jeho veku a výšky. Vedci sa domnievajú, že tento „vlčí hlad“ spôsobuje porucha funkcie hypotalamu. Pretože je to organický problém, aplikácia medikamentov na zníženie chuti do jedla sa nepreukázala ako účinná.
Tuk je u osôb s PWS rozložený nerovnomerne, jeho zásoby sa koncentrujú v centrálnej časti tela - nižšej oblasti trupu, v okolí sedacej časti, stehien a hornej časti ramien.
Neexistuje však žiaden dôkaz o tom, že Praderov- Williho syndróm je skutočne metabolická porucha.
Fyzické znaky
Fyzické znaky, ktoré sa objavia u veľkého množstva jedincov so syndrómom PWS, sú: úzke čelo, nízka postava, mandľové oči, úzka horná pera, nadol stočené kútiky, malé ruky a chodidlá. Mnohé deti sa preto na seba doslova podobajú.
Pri narodení sú genitálie chlapcov tak maličké, že je problémom ich vôbec nahmatať. Penis je maličký a semenníky sú drobnučké a nezostúpené. U niektorých chlapcov ani nikdy nezostúpia.
U dievčat hovoríme tiež o hypogenitalizme (neúplný vývoj pohlavných orgánov), avšak nie je až taký viditeľný z dôvodu odlišnej anatómie.
V období puberty je sexuálny vývoj neúplný (je prítomné pubické ochlpenie, avšak puberta je neskorá), t.j. sekundárne sexuálne znaky sa nevyvinú bez príslušnej hormonálnej liečby.
Zdravotné komplikácie
Našťastie, väčšina pacientov s Prader – Williho syndrómom nemá vážne zdravotné problémy a tie, ktoré vzniknú, sú väčšinou následkom nadváhy. Niektoré komplikácie sa však častejšie vyskytujú u jedincov s PWS, ako u zdravej populácie. Jedná sa o strabizmus (škúlenie), kedy sú potrebné okuliare, prikrýva sa oko, alebo sa dokonca vyžaduje operácia. Problémy môžu nastať so správnym držaním tela – skolióza (vybočenie chrbtice doboku) a kyfózy (vybočenie chrbtice dozadu). Tu pomáhajú pravidelné návštevy ortopéda, špeciálne pásy a korzety, v ťažkých prípadoch sa pristupuje k operácii.
K ďalším častým problémom patria: kazivosť zubov, obezita a s ňou súvisiaca hypoventilácia (znížená ventilácia), hypertenzia (vysoký krvná tlak), zlyhanie pravého srdca, celulitída, cukrovka, problémy s dýchaním, obštrukcia dýchacích ciest, poruchy spánku a spánkové apnoe (zastavenie dýchania počas spánku na určitý čas) .
Výnimky
Takmer všetky konštatovania o Prader – Williho syndróme majú výnimky. Sú jednotlivci, ktorí nesnoria jedlo, niektorí dosiahnu normálnu výšku a sú aj takí, ktorí nezaostávajú v motorickom vývoji. Každé dieťa je však predovšetkým osobnosť sama o sebe.
Predškolský vek
Dieťa s PWS v predškolskom veku
Všeobecná charakteristika
Predškolský vek je vzrušujúci čas, kedy deti rozširujú svoje schopnosti komunikovať a učiť sa o svete okolo nich. Je to čas rastu a zmien. Deti sa snažia o nezávislosť a zlepšujú svoje schopnosti riešenia problémov. Väčšina chce byť vodcami a radi sa podieľajú na spoločných aktivitách.
Je to obdobie, kedy deti s PWS minimálne zaostávajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi. Reč a jazyk sú často najbežnejším problémom a výzvou. Tak ako väčšina zdravých detí, ani oni nedokážu kontrolovať emócie a konajú impulzívne. Všeobecne je to obdobie, kedy deti s PWS majú viac rovnakých znakov ako odlišností v porovnaní so zdravými deťmi. Väčšina detí sú šťastnými členmi rodiny.
Výchovné prostredie
Veľa rodičov a pedagógov zastávajú názor, že prvé roky života detí s PWS sú naplnené mnohými úspechmi. Hoci tieto deti zvyčajne meškajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi o 1 – 2 roky, veľmi veľa sa učia od zdravých detí, ktoré pre nich predstavujú vzor a motiváciu.
Tak ako väčšina „predškolákov“ najlepšie sa učia v menších triedach V týchto rokoch sa najväčšie úspechy prejavia v oblasti reči a jazyka, ako aj jemnej a hrubej motoriky.
Čo sa týka schopnosti učiť sa, väčšina detí patrí do „hraničného pásma“ v oblasti mentálnej retardácie. Schopnosti niektorých detí sú pod touto úrovňou, iní dosahujú vyššie pásmo. Avšak tie deti, ktoré sú vo vyššom pásme, trpia často poruchami učenia.
V tomto veku sa vyskytujé zmeny v správaní: zlá nálada, tvrdohlavosť, či ťažké vyrovnanie sa zo zmenou. Profesionálny zásah do správania môže zabrániť veľkým problémom v budúcnosti.
Štýly vzdelávania – pozitíva a negatíva
Pozitíva:
• Dobrá dlhodobá pamäť
Deti s PWS majú lepšiu dlhodobú pamäť. Častým opakovaním je možné dosiahnuť dobrý výsledok. Ak sa podarí uložiť informácie z krátkodobej do dlhodobej pamäte, deti môžu túto stratégiu učenia používať aj v budúcnosti.
• Pasívny jazyk
Porozumenie reči je dobré. Problém nastane, ak má dieťa verbalizovať inštrukciu. Týka sa to hlavne predškolského veku.
• Vizuálne učenie
Väčšina detí s PWS sa učia vizuálne. Pomáhajú obrázky, video a prezentácia pomocou rúk. Tento postup sa osvedčil hlavne u tých, ktorí sú pozadu vo vývoji reči.
• Zručnosť skladať puzzle
Deti s PWS dobre skladajú puzzle. Túto zručnosť je možné využiť aj ako aktivitu, ktorá im pomáha upokojiť sa a rozptýliť. Dokonca aj veľmi malé deti dokážu skladať zložité puzzle.
• Učenie, kedy sa stimulujú všetky zmysly
Tak ako zdravé deti, aj deti s PWS zvládajú učebnú látku lepšie, ak sú zapojené viaceré zmysly. Vyhnúť sa je potrebné materiálom, ktoré sú jedlé, pretože tieto deti sa nedokážu ovládať a môžu zjesť svoju učebnú pomôcku.
• Schopnosť čítať
Veľa malých detí s PWS dokáže rozoznávať slová a čítajú už ako veľmi malé.
Môže to súvisieť s opakovaním a ich dobrými zručnosťami v oblasti dlhodobej pamäte.
• Deti s PWS sú priateľské a udržujú sociálne kontakty
Mnoho malých detí s PWS Vás obmäkčí a rozcíti svojím sladkým prejavom. Sú veľmi pyšné na to, keď môžu pomáhať a veľa krát sa každému pozdravia. Aj napriek tomu, že sú radi v spoločnosti iných detí a učia sa od nich, často robia to isté ako iné deti, ale izolovane.
Ako všetkým deťom v tomto veku, chýbajú aj im skúsenosti na riešenie nebezpečných situácií a pokyny v tejto oblasti od pedagóga sú veľmi dôležité v akomkoľvek veku dieťaťa s PWS.
Negatíva:
• Expresívny jazyk
Mladšie deti sú často pozadu vo vývoji expresívneho jazyka. Predpokladá sa, že je to výsledkom slabého svalového tonusu (hypotónia), ako aj meškania kognitívneho vývoja (poruchy čítania, písania, počítania). Deti s PWS majú rôzny stupeň svalovej hypotónie. Niektoré majú vážne orálne motorické problémy, ako aj apraxiu (ářčáářporucha schopnosti vykonávať cieľavedomé zložitejšie pohyby (pohybové stereotypy) pri inak neobmedzenej hybnosti) reči.
Väčšine detí dokáže pomôcť logopéd, ktorý diagnostikuje a pokúša sa odstrániť identifikované problémy. (O problémoch motoriky a reči sa píše podrobne na inom mieste v tomto texte). Dôležité je nájsť spôsob komunikácie pre malé dieťa. Jeden z najväčších zdrojov frustrácie a problémov správania sa v tomto veku je neschopnosť dieťaťa komunikovať.
• Jemná a hrubá motorika
Pretože majú problémy s rovnováhou, koordináciou a silou, meškajú deti s PWS často vo vývoji zručností hrubej motoriky, ako sú beh, skákanie, šplhanie, preskakovanie, hádzanie a chytanie lopty. Navyše, väčšina detí má slabú silu v rukách. Preto sú kreslenie, strihanie a písanie často frustrujúce aktivity. I tu je potrebná silná motivácia prostredníctvom odborníkov, hlavne terapeutov.
Problémy, ktoré môžu nastať pri učení:
• Slabá krátkodobá pamäť
Veľa detí s PWS má slabú krátkodobú pamäť. Badateľné je to hlavne vtedy, ak sa materiál prezentuje ústne. Tento deficit sa často nesprávne diagnostikuje ako nepozornosť alebo neposlušnosť.
• Problém interpretovať a vykonať úlohy pozostávajúce z viacerých krokov (deti sú bezradné, ak sa im proces zdá príliš dlhý)
.. Problém zhrnúť udalosti a zopakovať svojimi slovami
.. Veľkou výzvou je chápanie času
Deti s PWS majú často problém plánovať a usporiadať kroky riešenia problému. Problém majú tiež s deduktívnym uvažovaním. Majú tendenciu myslieť „čierno - bielo“. Preto musia byť Vaše pokyny veľmi jednoduché. Tieto deti majú problém zovšeobecňovať informácie a transferovať to, čo sa naučili v jednom prostredí do iného. Používajte vizuálne pomôcky na predstavu o čase, vrátene kalendárov a rôznych obrázkových hodín.
Nasledujúce problémy sa netýkajú všetkých detí. Pamätajte, my všetci sme jedineční a máme svoje vlastné osobnosti, silné aj slabé stránky. Stratégia, ktorá je úspešná u jedného, nemusí platiť pre všetkých. Cieľom je maximalizovať úspech, aby bol proces vzdelávania pozitívnou skúsenosťou pre všetkých.
Školský vek
Školské roky
Všeobecná charakteristika
Väčšina deti s PWS začne navštevovať predškolské zariadenie, ak ich mentálna úroveň je rok alebo viac pozadu v porovnaní s rovesníkmi. Vo všeobecnosti však platí: čím skôr, tým lepšie. Hneď v prvé dni pobytu v predškolskom zariadení alebo v škole je potrebné informovať učiteľa a iných zúčastnených o špecifických potrebách Vášho dieťaťa. Okrem fyzických potrieb a problémov so správaním bude potrebné oboznámiť učiteľa s niektorými osobitými potrebami vzdelávania detí s PWS.
Vedci zistili, že väčšina detí s miernymi poruchami učenia má problém s dlhodobou pamäťou. Dokážu si zapamätať veci, ak sa ich naučia, avšak o pár dní na ne zabudnú. Dieťa s PWS má opačný problém – má ťažkosti zapamätať si niečo okamžite po odprezentovaní, pokiaľ sa to nezmazateľne nevpíše do jeho mysle. Avšak ak sa niečo naučí, tak ľahko to nezabudne. Preto dieťa/školák s PWS musí veľa opakovať a cvičiť, pokým sa naučí učebnú látku. Až potom, keď je zrejmé, že sa ju naučil, je možné prejsť na ďalšiu tému. Deti s PWS sa učia rýchlejšie, ak je materiál prezentovaný viacerými formami (napr. audiovizuálne, ak žiak vidí a zároveň počuje danú informáciu).
Psychológovia si všimli, že žiak s PWS má problém zmeniť smer, ak sa dostane „na zlú stopu“. Napríklad, keď sa učí násobiť, stále pripočítava. Uvedomí si, že výsledkom je nesprávna odpoveď, avšak bude naďalej robiť tú istú chybu bez toho, aby pochopil v čom chyba spočíva. Vtedy je potrebné ho zastaviť a pracovať spoločne na tom, aby zistil kde robí chybu a opravil ju.
Dôležitý je tiež fakt, že väčšina žiakov s PWS potrebuje pre svoj život určitú štruktúru a rutinu. Ak nie sú pripravení na zmenu, pravdepodobne dôjde k výbuchu zlosti. Ak učiteľ vie, že sa stane niečo mimoriadne, či je to už zhromaždenie školy, školský výlet, návšteva alebo zastupujúci učiteľ, doporučuje sa, aby sa so žiakom o tejto zmene hovorilo dopredu a to opakovane, až pokým nenastane čas zmeny.
Deti vo veku 6-11 rokov sú zvýšene dráždivé, zrýchlene sa pohybujú, nahlas rozprávajú. Tieto signály môžu vyústiť do záchvatov. Deštruktívne správanie sa môže narušiť pohodu v rodine alebo v triede.
Tínedžeri s PWS bývajú frustrovaní obmedzeniami, spôsobenými syndrómom. Tiež u nich nebýva nezvyčajná zvýšená dráždivosť, nespolupráca, kompulzívne správanie sa a rigidita. Extrémne agresívne a deštruktívne správanie môže zriedka vyžadovať umiestnenie dieťa v špeciálnom zariadení mimo rodiny.
Život v dospelosti
Život v dospelosti
Kontrola hmotnosti
Tak ako deti, i dospelí s PWS majú silnú tendenciu k obezite. Samozrejme, je ťažšie neustále kontrolovať dospelého ako dieťa. I napriek tomu sa aj dospelým s PWS podarilo schudnúť, zvyčajne pod prísnym dohľadom a s kombináciou kontrolovania prísunu kalórií a dobrým cvičebným programom.
Sexuálny vývoj
Sexuálny vývoj je o mladých ľudí s PWS zvyčajne neúplný. Chlapci majú pre narodení malý penis a často nezostúpené semenníky. Prebieha diskusia medzi lekármi, či je potrebné liekmi alebo chirurgickým zákrokom stimulovať zostúpenie semenníkov. Operácia sa v minulosti odporúčala ako prevencia voči zhubnému bujneniu buniek.
V ojedinelých prípadoch semenníky poklesli samé, a to dokonca až v období neskorej puberty. Niektoré správy dokonca poukazujú nato, že semenníky poklesnuté na základe chirurgického zásahu nie vždy zostali na svojom mieste.
Niektorí lekári si myslia, že chirurgický zákrok by mal prichádzať do úvahy len z kozmetických dôvodov.
Zdá sa preto, že toto dôležité rozhodnutie bude spočívať aj naďalej na pleciach rodičov.
Dievčatá často nedostanú menštruáciu až do neskorej puberty a krvácanie je väčšinou slabé a nepravidelné, niektoré ju nedostanú vôbec. U obidvoch pohlaví sa doporučuje obrátiť sa na odborníka ohľadom podávania hormónov, ktoré urýchlia vývoj sekundárnych sexuálnych znakov.
Dĺžka života
V minulosti sa ľudia s PWS nedožívali vysokého veku. Zriedkavo sa dožili viac ako 50 rokov. V súčasnosti, vďaka skorej diagnóze, lepšiemu poznatku o syndróme a dôslednej kontrole hmotnosti sa ľudia s PWS dožívajú veku oveľa vyššieho.
Hlavnými príčinami smrti sú obezita a s ňou spojená cukrovka a zlyhanie srdca. Ďalšou príčinou môže byť tiež nesprávna spätná väzba z nervovej sústavy súvisiaca so zlou termoreguláciou a vysokým prahom bolesti, ktoré zamaskujú symptómy vážneho ochorenia (bolesť a zvýšená teplota sú typickými varovnými prejavmi vážneho ochorenia, jedincom s PWS tieto symptómy chýbajú). K ďalším zdravotným problémom dospelých patria skolióza, hypoventilácia, hypertenzia a zlyhanie štruktúry kostí ako následok osteoporózy a nadmernej hmotnosti.
Ostatné problémy
Dospievaním sa u niektorých mladých ľudí s PWS prejaví „nedospelé“ emocionálne správanie. Z dieťaťa, s ktorým neboli veľké problémy, sa vyvinie komplikovaná osobnosť s výbuchmi zlosti a tvrdohlavosťou. Vzniká tak situácia, že mladý človek má fyzické a mentálne schopnosti na to, aby si prácou zarábal na živobytie, avšak jeho problémy so správaním mu to znemožňujú. U dospelých s PWS pretrvávajú problémy so správaním sa: náladovosť, impulzívnosť, nespolupráca a rigidita, ktoré vyúsťujú do záchvatov. U malej časti dospelých sa dokonca vyvinie psychóza. Je však zaujímavé, že po objavení sa symptómov psychózy môže dôjsť k vymiznutiu " vlčieho hladu".
Väčšina mladých ľudí, ktorí pracujú, žijú v chránených dielňach, kde sú pod neustálym dohľadom pedagógov, zdravotníckeho personálu a fyzioterapeutov.